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Esta visión optimista no debe apartarnos del estudio clínico del paciente y de sus familiares o de ratificar con la tecnología actual los datos más relevantes de la enfermedad, ni pretender que la identificación del gen o genes causantes de estas patologías resuelva toda la problemática de estos enfermos y de sus familiares. Es evidente que la heterogeneidad genética y molecular complica la situación y por tanto, pocos avances prácticos se producen. La cistinuria, cuyo primer gen (r Bat) fue identificado en 1994 es un ejemplo claro de la complejidad de estas enfermedades y de su escasa aplicación terapéutica. Los avances brillantes efectuados durante la última década, no aportan al clínico terapias efectivas con las que controlar la cistinuria. Estamos convencidos, no obstante, que el desarrollo del estudio genético molecular aportará en las próximas décadas, vías terapéuticas válidas para solventar o mejorar el porvenir de estos enfermos. Creemos también que en el desarrollo de nuevos proyectos es preciso que se implique, en equipos multidisciplinares, a genetistas, biólogos, clínicos y a la industria farmacéutica para conseguir unos resultados alentadores. Nuestro objetivo al iniciar este número monográfico es analizar la situación actual de las «Enfermedades Renales Hereditarias», apuntar vías de desarrollo futuras, exponer el consejo genético y los métodos de prevención y de terapia de los que disponemos, sin obviar los aspectos éticos que plantean estas investigaciones. Expertos de nuestro país, europeos y americanos participan en esta monografía que plantea como efectuar el diagnóstico molecular de estas enfermedades, sus ventajas y su traducción clínica. Queremos agradecer a todos ellos el esfuerzo realizado así como a los patrocinadores de este número monográfico (laboratorios TKT y Genzyme) el apoyo prestado. Correspondencia: R. Torra Enfermedades Renales Hereditarias Servicio de Nefrología Fundació Puigvert Cartagena, 340-350 08025 Barcelona E-mail: rtorra@fundacio-puigvert.es 1 " "pdfFichero" => "P7-E202-S129-A2252.pdf" "tienePdf" => true ] "idiomaDefecto" => "es" "url" => "/02116995/00000023000000S1/v0_201502091325/X0211699503028704/v0_201502091325/es/main.assets" "Apartado" => array:4 [ "identificador" => "35395" "tipo" => "SECCION" "es" => array:2 [ "titulo" => "Otro" "idiomaDefecto" => true ] "idiomaDefecto" => "es" ] "PDF" => "https://static.elsevier.es/multimedia/02116995/00000023000000S1/v0_201502091325/X0211699503028704/v0_201502091325/es/P7-E202-S129-A2252.pdf?idApp=UINPBA000064&text.app=https://revistanefrologia.com/" "EPUB" => "https://multimedia.elsevier.es/PublicationsMultimediaV1/item/epub/X0211699503028704?idApp=UINPBA000064" ]
Idioma original: Español
año/Mes | Html | Total | |
---|---|---|---|
2024 Noviembre | 12 | 6 | 18 |
2024 Octubre | 53 | 36 | 89 |
2024 Septiembre | 64 | 40 | 104 |
2024 Agosto | 102 | 67 | 169 |
2024 Julio | 71 | 38 | 109 |
2024 Junio | 106 | 38 | 144 |
2024 Mayo | 172 | 33 | 205 |
2024 Abril | 116 | 31 | 147 |
2024 Marzo | 129 | 19 | 148 |
2024 Febrero | 53 | 35 | 88 |
2024 Enero | 63 | 26 | 89 |
2023 Diciembre | 73 | 23 | 96 |
2023 Noviembre | 111 | 30 | 141 |
2023 Octubre | 58 | 26 | 84 |
2023 Septiembre | 102 | 33 | 135 |
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2023 Abril | 178 | 16 | 194 |
2023 Marzo | 147 | 19 | 166 |
2023 Febrero | 100 | 24 | 124 |
2023 Enero | 89 | 31 | 120 |
2022 Diciembre | 79 | 39 | 118 |
2022 Noviembre | 102 | 20 | 122 |
2022 Octubre | 104 | 51 | 155 |
2022 Septiembre | 95 | 28 | 123 |
2022 Agosto | 84 | 48 | 132 |
2022 Julio | 86 | 49 | 135 |
2022 Junio | 139 | 36 | 175 |
2022 Mayo | 170 | 31 | 201 |
2022 Abril | 113 | 49 | 162 |
2022 Marzo | 154 | 40 | 194 |
2022 Febrero | 130 | 47 | 177 |
2022 Enero | 87 | 36 | 123 |
2021 Diciembre | 90 | 41 | 131 |
2021 Noviembre | 114 | 36 | 150 |
2021 Octubre | 113 | 44 | 157 |
2021 Septiembre | 90 | 32 | 122 |
2021 Agosto | 136 | 30 | 166 |
2021 Julio | 76 | 30 | 106 |
2021 Junio | 101 | 23 | 124 |
2021 Mayo | 131 | 42 | 173 |
2021 Abril | 208 | 49 | 257 |
2021 Marzo | 173 | 27 | 200 |
2021 Febrero | 137 | 9 | 146 |
2021 Enero | 74 | 16 | 90 |
2020 Diciembre | 107 | 15 | 122 |
2020 Noviembre | 116 | 19 | 135 |
2020 Octubre | 125 | 13 | 138 |
2020 Septiembre | 121 | 6 | 127 |
2020 Agosto | 85 | 8 | 93 |
2020 Julio | 52 | 18 | 70 |
2020 Junio | 86 | 17 | 103 |
2020 Mayo | 92 | 22 | 114 |
2020 Abril | 154 | 16 | 170 |
2020 Marzo | 154 | 12 | 166 |
2020 Febrero | 105 | 16 | 121 |
2020 Enero | 76 | 16 | 92 |
2019 Diciembre | 107 | 13 | 120 |
2019 Noviembre | 134 | 12 | 146 |
2019 Octubre | 118 | 11 | 129 |
2019 Septiembre | 89 | 18 | 107 |
2019 Agosto | 25 | 6 | 31 |
2019 Julio | 37 | 15 | 52 |
2019 Junio | 30 | 7 | 37 |
2019 Mayo | 27 | 11 | 38 |
2019 Abril | 42 | 35 | 77 |
2019 Marzo | 18 | 25 | 43 |
2019 Febrero | 14 | 9 | 23 |
2019 Enero | 23 | 20 | 43 |
2018 Diciembre | 24 | 24 | 48 |
2018 Noviembre | 24 | 11 | 35 |
2018 Octubre | 35 | 9 | 44 |
2018 Septiembre | 19 | 7 | 26 |
2018 Agosto | 13 | 20 | 33 |
2018 Julio | 22 | 10 | 32 |
2018 Junio | 20 | 6 | 26 |
2018 Mayo | 24 | 8 | 32 |
2018 Abril | 32 | 6 | 38 |
2018 Marzo | 24 | 4 | 28 |
2018 Febrero | 15 | 9 | 24 |
2018 Enero | 13 | 6 | 19 |
2017 Diciembre | 17 | 3 | 20 |
2017 Noviembre | 24 | 5 | 29 |
2017 Octubre | 12 | 3 | 15 |
2017 Septiembre | 10 | 4 | 14 |
2017 Agosto | 19 | 4 | 23 |
2017 Julio | 16 | 7 | 23 |
2017 Junio | 19 | 19 | 38 |
2017 Mayo | 11 | 5 | 16 |
2017 Abril | 9 | 1 | 10 |
2017 Marzo | 14 | 15 | 29 |
2017 Febrero | 7 | 4 | 11 |
2017 Enero | 5 | 5 | 10 |
2016 Diciembre | 24 | 5 | 29 |
2016 Noviembre | 27 | 4 | 31 |
2016 Octubre | 46 | 10 | 56 |
2016 Septiembre | 33 | 4 | 37 |
2016 Agosto | 60 | 1 | 61 |
2016 Julio | 57 | 5 | 62 |
2016 Junio | 68 | 0 | 68 |
2016 Mayo | 83 | 0 | 83 |
2016 Abril | 42 | 0 | 42 |
2016 Marzo | 47 | 0 | 47 |
2016 Febrero | 63 | 0 | 63 |
2016 Enero | 50 | 0 | 50 |
2015 Diciembre | 43 | 0 | 43 |
2015 Noviembre | 45 | 0 | 45 |
2015 Octubre | 37 | 0 | 37 |
2015 Septiembre | 39 | 0 | 39 |
2015 Agosto | 40 | 0 | 40 |
2015 Julio | 30 | 0 | 30 |
2015 Junio | 4 | 0 | 4 |
2015 Mayo | 16 | 0 | 16 |
2015 Abril | 5 | 0 | 5 |
2015 Febrero | 1 | 0 | 1 |