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Characterization of recurrent UMOD variants (p.C255Y y p.Q316P) in a Galician cohort: genotype-phenotype correlation and clinical implications
Caracterización de variantes recurrentes de UMOD (p.C255Y y p.Q316P) en una cohorte gallega: correlación genotipo-fenotipo e implicaciones clínicas
Eloísa Sánchez-Cazorlaa,b,c,1, Borja Temes-Álvarezc,d,1, Pilar Oliveros-Martínezc,e, Pedro Fortes-Gonzáleza,b,c, María García-Muriasa,b,c, Ana Barcia de la Iglesiaa,b,c, Noa Carreraa,b,c,
Autor para correspondencia
noa.carrera.cachaza@sergas.es

Corresponding author.
, Miguel Ángel García-Gonzáleza,b,c,
Autor para correspondencia
, Grupo GalERH
a Group of Genetics and Developmental Biology of Renal Disease, Laboratory of Nephrology, No. 11, Health Research Institute of Santiago de Compostela (IDIS), Clinical University Hospital of Santiago de Compostela (CHUS), 15706 Santiago de Compostela, Spain
b Genomic Medicine Group, Clinical University Hospital of Santiago de Compostela (CHUS), 15706 Santiago de Compostela, Spain
c RICORS 2040 (Kidney Disease), ISCIII, Santiago de Compostela, Spain
d Nephrology service, Clinical University Hospital of Ourense (CHUOU), Ourense, Spain
e Nephrology service, Clinical University Hospital of Santiago de Compostela (CHUS), Santiago de Compostela, Spain
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Información del artículo
ISSN: 20132514
Idioma original: Inglés
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2025 11 197 68 265
2025 10 168 77 245
2025 9 161 81 242
2025 8 195 98 293
2025 7 454 87 541
2025 6 508 296 804
2025 5 259 101 360
2025 4 27 14 41

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Nefrología