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Caracterización de variantes recurrentes de UMOD (p.C255Y y p.Q316P) en una cohorte gallega: correlación genotipo-fenotipo e implicaciones clínicas
Characterization of recurrent UMOD variants (p.C255Y y p.Q316P) in a Galician cohort: genotype-phenotype correlation and clinical implications
Eloísa Sánchez-Cazorla1,2,3, Borja Temes Álvarez3,4, Pilar Oliveros Martínez3,5, Pedro Fortes González1,2,3, María García-Murias1,2,3, Ana María Barcia de la Iglesia1,2,3, Noa Carrera1,2,3,&#¿;
Autor para correspondencia
, Miguel Ángel García-González1,2,3,&#¿;
Autor para correspondencia
, Grupo GalERH a
1 Grupo de Xenética e Bioloxía do Desenvolvemento das Enfermidades Renais, Laboratorio de Nefroloxía (No. 11), Fundación Pública Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago (IDIS), Complexo Hospitalario de Santiago de Compostela (CHUS), 15706 Santiago de Compostela, Spain
2 Grupo de Medicina Xenómica, Complexo Hospitalario de Santiago de Compostela (CHUS), 15706 Santiago de Compostela, Spain
3 RICORS 2040 (Kidney Disease), ISCIII, 15706 Santiago de Compostela, Spain
4 Servicio de Nefrología, Complejo Hospitalario Universitario de Ourense, Spain
5 Servicio de Nefrología, Complejo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela, Spain
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ISSN: 02116995
Idioma original: Español
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2025 Enero 29 27 56

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