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Case report
Familial juvenile hyperuricemic nephropathy: Revisiting the SLC8A1 gene, in a family with a novel terminal gross deletion in the UMOD gene
Nefropatía hiperuricémica juvenil familiar: revisando el gen SLC8A1, en una familia con una nueva deleción terminal extensa en el gen UMOD
Francisco Gonçalvesa,b,, Pedro Lisboa-Gonçalvesa,c,, Rita Quentald, Susana Fernandese, Sofia Quentalf, Laurence Michel-Calemardg, Claire Goursaudg, Sofia Marquesh, Joana Santosa, Isabel Tavaresa,c,i, João Paulo Oliveirad,e,i,
Autor para correspondencia
jpo@med.up.pt

Corresponding author.
a Serviço de Nefrologia, Centro Hospitalar Universitário de São João, Porto, Portugal
b Departamento de Cirurgia e Fisiologia, Faculdade de Medicina, Universidade do Porto, Porto, Portugal
c Departamento de Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade do Porto, Porto, Portugal
d Serviço de Genética Médica, Centro Hospitalar Universitário de São João, Porto, Portugal
e Unidade de Genética, Departamento de Patologia, Faculdade de Medicina, Universidade do Porto, Porto, Portugal
f IPATIMUP - Instituto de Patologia e Imunologia Molecular, i3S - Instituto de Investigação e Inovação em Saúde, Universidade do Porto, Porto, Portugal
g Service Biochimie Biologie Moléculaire Grand Est, UM Pathologies Rénales et Osseuses, LBMMS, Hospices Civils de Lyon, Bron, France
h Serviço de Nefrologia, Hospital das Forças Armadas, Pólo do Porto, Porto, Portugal
i Grupo de Investigação e Desenvolvimento em Nefrologia e Doenças Infeciosas, i3S - Instituto de Investigação e Inovação em Saúde, Universidade do Porto, Porto, Portugal
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Información del artículo
ISSN: 02116995
Idioma original: Inglés
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2024 Diciembre 46 22 68
2024 Noviembre 98 64 162
2024 Octubre 81 48 129
2024 Septiembre 96 37 133
2024 Agosto 156 94 250
2024 Julio 97 43 140
2024 Junio 87 44 131
2024 Mayo 87 59 146
2024 Abril 84 49 133
2024 Marzo 53 29 82
2024 Febrero 37 60 97
2024 Enero 41 39 80
2023 Diciembre 45 51 96
2023 Noviembre 72 64 136
2023 Octubre 37 68 105
2023 Septiembre 5 13 18
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