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Case report
TSC2/PKD1 contiguous gene syndrome, with emphasis on a case with an atypical mild polycystic kidney phenotype and a novel genetic variant
Síndrome de genes contiguos TSC2/PKD1 con énfasis en un caso con un fenotipo atípico de riñón poliquístico leve y una nueva variante genética
Miriam E. Reyna-Fabiána, Miguel A. Alcántara-Ortigozaa, Nancy L. Hernández-Martíneza, Jaime Berumenb,c, Raquel Jiménez-Garcíad, Gilberto Gómez-Garzae, Ariadna González-del Angela,
Autor para correspondencia
ariadnagonzalezdelangel@gmail.com

Corresponding author at: Laboratorio de Biología Molecular, Departamento de Genética Humana, Instituto Nacional de Pediatría, Secretaría de Salud, Insurgentes Sur 3700-C, Insurgentes-Cuicuilco, Del. Coyoacán, CP 04530, Ciudad de México, México.
a Laboratorio de Biología Molecular, Departamento de Genética Humana, Instituto Nacional de Pediatría, Secretaría de Salud, Ciudad de México, México
b Departamento de Medicina Experimental, Facultad de Medicina, Universidad Nacional Autónoma de México, Ciudad de México, México
c Unidad de Medicina Genómica, Hospital General de México, Ciudad de México, México
d Servicio de Nefrología, Instituto Nacional de Pediatría, Secretaría de Salud, Ciudad de México, México
e Resonancia Magnética, Instituto Nacional de Pediatría, Secretaría de Salud, Ciudad de México, México
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Información del artículo
ISSN: 02116995
Idioma original: Inglés
Datos actualizados diariamente
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2024 Noviembre 94 60 154
2024 Octubre 96 67 163
2024 Septiembre 140 44 184
2024 Agosto 132 77 209
2024 Julio 79 39 118
2024 Junio 69 49 118
2024 Mayo 98 55 153
2024 Abril 86 53 139
2024 Marzo 95 33 128
2024 Febrero 68 54 122
2024 Enero 54 31 85
2023 Diciembre 61 38 99
2023 Noviembre 90 45 135
2023 Octubre 67 52 119
2023 Septiembre 73 37 110
2023 Agosto 91 42 133
2023 Julio 116 41 157
2023 Junio 92 45 137
2023 Mayo 99 192 291
2023 Abril 69 37 106
2023 Marzo 93 55 148
2023 Febrero 75 35 110
2023 Enero 74 57 131
2022 Diciembre 102 58 160
2022 Noviembre 94 78 172
2022 Octubre 79 67 146
2022 Septiembre 61 53 114
2022 Agosto 68 69 137
2022 Julio 97 65 162
2022 Junio 72 50 122
2022 Mayo 93 46 139
2022 Abril 72 66 138
2022 Marzo 73 66 139
2022 Febrero 113 56 169
2022 Enero 100 49 149
2021 Diciembre 94 67 161
2021 Noviembre 80 54 134
2021 Octubre 528 62 590
2021 Septiembre 41 60 101
2021 Agosto 54 64 118
2021 Julio 61 51 112
2021 Junio 64 36 100
2021 Mayo 67 51 118
2021 Abril 69 91 160
2021 Marzo 226 45 271
2021 Febrero 78 58 136
2021 Enero 68 33 101
2020 Diciembre 50 28 78
2020 Noviembre 49 18 67
2020 Octubre 53 23 76
2020 Septiembre 64 36 100
2020 Agosto 44 30 74
2020 Julio 54 23 77
2020 Junio 49 28 77
2020 Mayo 73 58 131
2020 Abril 58 28 86
2020 Marzo 55 23 78
2020 Febrero 147 58 205
2020 Enero 119 53 172
2019 Diciembre 106 36 142
2019 Noviembre 84 27 111
2019 Octubre 76 35 111
2019 Septiembre 37 39 76
2019 Agosto 24 38 62
2019 Julio 31 40 71
2019 Junio 56 74 130
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