Case report
TSC2/PKD1 contiguous gene syndrome, with emphasis on a case with an atypical mild polycystic kidney phenotype and a novel genetic variant
Síndrome de genes contiguos TSC2/PKD1 con énfasis en un caso con un fenotipo atípico de riñón poliquístico leve y una nueva variante genética
Miriam E. Reyna-Fabiána, Miguel A. Alcántara-Ortigozaa, Nancy L. Hernández-Martíneza, Jaime Berumenb,c, Raquel Jiménez-Garcíad, Gilberto Gómez-Garzae, Ariadna González-del Angela,
Autor para correspondencia
ariadnagonzalezdelangel@gmail.com
Corresponding author at: Laboratorio de Biología Molecular, Departamento de Genética Humana, Instituto Nacional de Pediatría, Secretaría de Salud, Insurgentes Sur 3700-C, Insurgentes-Cuicuilco, Del. Coyoacán, CP 04530, Ciudad de México, México.
Corresponding author at: Laboratorio de Biología Molecular, Departamento de Genética Humana, Instituto Nacional de Pediatría, Secretaría de Salud, Insurgentes Sur 3700-C, Insurgentes-Cuicuilco, Del. Coyoacán, CP 04530, Ciudad de México, México.
a Laboratorio de Biología Molecular, Departamento de Genética Humana, Instituto Nacional de Pediatría, Secretaría de Salud, Ciudad de México, México
b Departamento de Medicina Experimental, Facultad de Medicina, Universidad Nacional Autónoma de México, Ciudad de México, México
c Unidad de Medicina Genómica, Hospital General de México, Ciudad de México, México
d Servicio de Nefrología, Instituto Nacional de Pediatría, Secretaría de Salud, Ciudad de México, México
e Resonancia Magnética, Instituto Nacional de Pediatría, Secretaría de Salud, Ciudad de México, México
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| 2024 8 | 132 | 77 | 209 |
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| 2024 6 | 69 | 49 | 118 |
| 2024 5 | 98 | 55 | 153 |
| 2024 4 | 86 | 53 | 139 |
| 2024 3 | 95 | 33 | 128 |
| 2024 2 | 68 | 54 | 122 |
| 2024 1 | 54 | 31 | 85 |
| 2023 12 | 61 | 38 | 99 |
| 2023 11 | 90 | 45 | 135 |
| 2023 10 | 67 | 52 | 119 |
| 2023 9 | 73 | 37 | 110 |
| 2023 8 | 91 | 42 | 133 |
| 2023 7 | 116 | 41 | 157 |
| 2023 6 | 92 | 45 | 137 |
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| 2023 4 | 69 | 37 | 106 |
| 2023 3 | 93 | 55 | 148 |
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| 2022 12 | 102 | 58 | 160 |
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| 2022 10 | 79 | 67 | 146 |
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| 2022 8 | 68 | 69 | 137 |
| 2022 7 | 97 | 65 | 162 |
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| 2022 5 | 93 | 46 | 139 |
| 2022 4 | 72 | 66 | 138 |
| 2022 3 | 73 | 66 | 139 |
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| 2021 12 | 94 | 67 | 161 |
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| 2021 10 | 528 | 62 | 590 |
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| 2021 5 | 67 | 51 | 118 |
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| 2020 6 | 49 | 28 | 77 |
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| 2020 2 | 147 | 58 | 205 |
| 2020 1 | 119 | 53 | 172 |
| 2019 12 | 106 | 36 | 142 |
| 2019 11 | 84 | 27 | 111 |
| 2019 10 | 76 | 35 | 111 |
| 2019 9 | 37 | 39 | 76 |
| 2019 8 | 24 | 38 | 62 |
| 2019 7 | 31 | 40 | 71 |
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