Antecedentes: La enfermedad renal diabética (ERD) es una de las principales complicaciones de la diabetes, es la principal causa de enfermedad renal crónica (ERC) y terminal (ERT) a nivel mundial. La etiopatogenia de la ERD es compleja y multifactorial; recientemente la susceptibilidad genética ha cobrado interés por observaciones en grupos raciales como los Nativo Americanos y México Americanos que poseen un riesgo mayor de desarrollar la enfermedad. Diversos estudios describen que polimorfismos de un solo nucleótido (SNP), que afecten a los genes ELMO1 y AGTR1, podrían estar asociados al desarrollo de ERD.
Objetivo: Realizar una revisión sistemática de la literatura científica sobre la asociación de SNPs del gen ELMO1 y AGTR1 con la ERD en pacientes adultos con diabetes mellitus tipo 2 (DM2).
Métodos: Revisión sistemática en las bases de datos PubMed, Google Académico, Word Wide Science y ScienceDirect. La selección de las publicaciones se llevó a cabo siguiendo los lineamientos propuestos en la guía PRISMA (Preferred Reporting Items for Systematic Reviews and Meta Analyses). Se incluyeron artículos originales que reportaron resultados en población adulta con DM2. Se extrajo la información sobre las frecuencias alélicas y genotípicas de los SNP y su asociación con ERD.
Resultados: Los SNPs más frecuentemente asociados con un mayor riesgo para el desarrollo de ERD fueron los rs741301, rs1345365 y rs10951509 del gen ELMO1 y rs5186 y rs388915 del gen AGTR1.
Conclusión: El riesgo de desarrollar ERD depende de diversos factores, entre los cuales debe considerarse la susceptibilidad genética conferida por los polimorfismos estudiados de los genes ELMO1 y AGTR1, sin dejar de lado, el estilo de vida del paciente y los factores ambientales. Los estudios de su asociación con polimorfismos permiten ampliar el conocimiento acerca de los factores de riesgo no modificables para desarrollar ERD y reconocer las variaciones entre las diferentes poblaciones estudiadas, lo que podría contribuir a la detección temprana de pacientes con DM2 susceptibles de presentar ERD, como marcadores tempranos de daño renal, así como la implementación de estrategias de prevención en las poblaciones étnicas más susceptibles.
Abreviaturas: ERD: enfermedad renal diabética, DM: diabetes mellitus, DM1: diabetes mellitus tipo 1, DM2: diabetes mellitus tipo 2, ERC: enfermedad renal crónica, ERT: enfermedad renal terminal, ERDT: Enfermedad renal diabética terminal, ERCT: Enfermedad renal crónica terminal, TFGe: tasa de filtración glomerular estimada, SNP: polimorfismos de un solo nucleótido, Gen AGTR1: gen receptor tipo 1 de la angiotensina II, SRAA: sistema renina angiotensina aldosterona, AT1R: receptor tipo 1 de angiotensina II, Gen ELMO1: gen de fagocitosis y motilidad celular 1, HAS: Hipertensión arterial sistémica.
Background: Diabetic kidney disease (DKD) is one of the main complications of diabetes, the main cause of chronic kidney disease (CKD) and end-stage renal disease (ESRD) worldwide. The etiopathogenesis of DKD is complex and multifactorial; recently, genetic susceptibility has gained relevance since certain ethnicities, such as Native Americans and Mexican Americans, have a higher risk of developing this disease. Numerous studies have described that single nucleotide polymorphisms (SNPs), including those for ELMO1 and AGTR1 genes, could be associated with DKD.
Objective: To carry out a systematic review of the scientific literature on the association of SNPs of the ELMO1 and AGTR1 gene with DKD in adult patients with type 2 diabetes mellitus (T2D).
Methods: Systematic review in PubMed, Google Scholar, Worldwide Science, and Science Direct databases. The selection of publications was carried out following the guidelines proposed by PRISMA (Preferred Reporting Items for Systematic Reviews and Meta Analyses). Original articles that reported results in the adult population with T2D were included. Information about the allelic and genotypic frequencies of the SNPs and their association with DKD was obtained.
Results: The polymorphisms most frequently associated with a DKD higher risk were rs741301, rs1345365, and rs10951509 for the ELMO1 gene, whereas the rs5186 and rs388915 for the AGTR1 gene.
Conclusion: The risk of developing DKD depends on several factors, including the genetic susceptibility conferred by the ELMO1 and AGTR1 gene polymorphisms, without ignoring the patient's lifestyle and environmental factors. The studies about these polymorphisms' association with DKD will allow a better understanding of non-modifiable risk factors for developing this disease and recognize the differences between different studied ethnicities, which would allow faster detection of patients with T2D susceptible to developing DKD, become early markers of kidney damage, as well as implementing preventive strategies on the most susceptible ethnicities.
