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NefroPlus. Vol. 11. Núm. 01.Junio 2019
Páginas 1-111
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Cuando el sedimento ayuda a la genética. Un caso de déficit de adenina-fosforribosiltransferasa
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Clara M. Cases Coronaa, M. Carmen Guerrero Márquezb, Juan Manuel Acedo Sanzc, Beatriz Sánchez Álamoa, Patricia Domínguez Torresa, Javier Villacorta Péreza, Gema M. Fernández Juareza
a Unidad de Nefrología. Hospital Universitario Fundación Alcorcón. Alcorcón, Madrid
b Unidad de Anatomía Patológica. Hospital Universitario Fundación Alcorcón. Alcorcón, Madrid
c Unidad de Laboratorio. Hospital Universitario Fundación Alcorcón. Alcorcón, Madrid
Información del artículo
Resumen
Se presenta el caso de un varón de 39 años, natural de República Dominicana, con episodios de nefrolitiasis en la infancia como únicos antecedentes de interés, que debuta con un cuadro de insuficiencia renal grave (enfermedad renal crónica estadio 5) y microhematuria. En la biopsia renal se observa una nefritis tubulointersticial crónica con presencia de cristales de color marrón-rojizo en el compartimiento tubulointersticial. Estos cristales también se identificaron en el sedimento de orina. El estudio morfológico de los cristales fue compatible con cristales de hidroxiadenina y los niveles en orina de adenina y 2,8-dihidroxiadenina mediante cromatografía líquida de alta resolución estuvieron elevados. Con el diagnóstico de déficit de adenina-fosforribosiltransferasa, se inicia tratamiento con febuxostat (inhibidor de la xantina oxidasa) con nula mejoría de la función renal. El paciente inició diálisis en los días siguientes al diagnóstico.
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