El síndrome de Alport (SA) es la segunda causa monogénica de enfermedad renal crónica (ERC). Está causado por variantes patogénicas de los genes COL4A3, COL4A4 y COL4A5. Su espectro fenotípico es amplio, desde microhematuria aislada hasta proteinuria, ERC, afectación ocular o auditiva, y necesidad de terapia renal sustitutiva. En los últimos años, la mejora de las técnicas de diagnóstico genético y la implementación de la secuenciación masiva han aumentado el diagnóstico de los fenotipos atípicos o menos frecuentes. Solo mediante estudio genético se pueden llegar a diagnosticar casos no familiares o sin afectación extrarrenal que, de entrada, no sugieren SA. Según el patrón de herencia, se puede establecer una correlación entre genotipo y fenotipo, y la forma ligada al sexo y la autosómica recesiva son las más graves. Las mujeres con SA ligado al cromosoma X, debido al fenómeno de inactivación del cromosoma X, presentan una forma más leve de la enfermedad que la de los varones, pero siguen teniendo riesgo de ERC y no deben considerarse portadoras de la enfermedad, como se creía antiguamente, sino enfermas. No existe ningún tratamiento curativo, aunque los fármacos antiproteinúricos se utilizan para prevenir la progresión de la enfermedad. Actualmente se están realizando ensayos clínicos con fármacos que puedan mejorar el pronóstico del SA.