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Letter to the Editor
A case report of apparent mineralocorticoid excess, with nephrological and neurological symptoms since birth, and with a new probably pathogenic variant in HSD11B2 gene
A propósito de un caso de exceso aparente de mineralocorticoides, con clínica nefrológica y neurológica desde el nacimiento, y con nueva variante probablemente patogénica en gen HSD11B2
Cristina Hernández Tejedora,
Corresponding author
, Yolanda Romero Salasb, María Dolores Miramar Gallartc, Alberto José Bríngola Moñuxa, María José Sánchez Maloa, José Luis Peña Segurad
a Servicio de Pediatría, Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza, Spain
b Sección de Nefrología Pediátrica, Servicio de Pediatría, Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza, Spain
c Sección de Genética Clínica, Servicio de Bioquímica Clínica, Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza, Spain
d Sección de Neuropediatría, Servicio de Pediatría, Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza, Spain
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ISSN: 20132514
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2025 March 121 83 204
2025 February 91 43 134
2025 January 141 74 215
2024 December 198 45 243

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Nefrología (English Edition)