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Case report
TSC2/PKD1 contiguous gene syndrome, with emphasis on a case with an atypical mild polycystic kidney phenotype and a novel genetic variant
Síndrome de genes contiguos TSC2/PKD1 con énfasis en un caso con un fenotipo atípico de riñón poliquístico leve y una nueva variante genética
Miriam E. Reyna-Fabiána, Miguel A. Alcántara-Ortigozaa, Nancy L. Hernández-Martíneza, Jaime Berumenb,c, Raquel Jiménez-Garcíad, Gilberto Gómez-Garzae, Ariadna González-del Angela,?
Corresponding author
ariadnagonzalezdelangel@gmail.com

Corresponding author at: Laboratorio de Biología Molecular, Departamento de Genética Humana, Instituto Nacional de Pediatría, Secretaría de Salud, Insurgentes Sur 3700-C, Insurgentes-Cuicuilco, Del. Coyoacán, CP 04530, Ciudad de México, México.
a Laboratorio de Biología Molecular, Departamento de Genética Humana, Instituto Nacional de Pediatría, Secretaría de Salud, Ciudad de México, México
b Departamento de Medicina Experimental, Facultad de Medicina, Universidad Nacional Autónoma de México, Ciudad de México, México
c Unidad de Medicina Genómica, Hospital General de México, Ciudad de México, México
d Servicio de Nefrología, Instituto Nacional de Pediatría, Secretaría de Salud, Ciudad de México, México
e Resonancia Magnética, Instituto Nacional de Pediatría, Secretaría de Salud, Ciudad de México, México
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ISSN: 20132514
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2025 6 20 3 23
2025 5 91 43 134
2025 4 69 29 98
2025 3 85 60 145
2025 2 74 38 112
2025 1 91 48 139
2024 12 61 28 89
2024 11 86 57 143
2024 10 75 60 135
2024 9 70 29 99
2024 8 71 75 146
2024 7 54 39 93
2024 6 48 37 85
2024 5 40 29 69
2024 4 53 40 93
2024 3 36 29 65
2024 2 32 36 68
2024 1 34 29 63
2023 12 42 39 81
2023 11 39 37 76
2023 10 74 40 114
2023 9 72 28 100
2023 8 59 31 90
2023 7 53 22 75
2023 6 46 23 69
2023 5 51 34 85
2023 4 46 17 63
2023 3 74 28 102
2023 2 48 19 67
2023 1 41 40 81
2022 12 50 34 84
2022 11 76 35 111
2022 10 64 57 121
2022 9 39 47 86
2022 8 36 41 77
2022 7 55 59 114
2022 6 41 49 90
2022 5 90 44 134
2022 4 67 59 126
2022 3 88 64 152
2022 2 87 64 151
2022 1 52 42 94
2021 12 71 36 107
2021 11 68 34 102
2021 10 84 56 140
2021 9 50 37 87
2021 8 25 37 62
2021 7 29 38 67
2021 6 52 24 76
2021 5 49 56 105
2021 4 176 47 223
2021 3 68 37 105
2021 2 53 33 86
2021 1 44 16 60
2020 12 37 19 56
2020 11 24 14 38
2020 10 23 24 47
2020 9 23 17 40
2020 8 23 16 39
2020 7 28 19 47
2020 6 18 14 32
2020 5 77 29 106
2020 4 34 29 63
2020 3 41 16 57
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