Case report
TSC2/PKD1 contiguous gene syndrome, with emphasis on a case with an atypical mild polycystic kidney phenotype and a novel genetic variant
Síndrome de genes contiguos TSC2/PKD1 con énfasis en un caso con un fenotipo atípico de riñón poliquístico leve y una nueva variante genética
Miriam E. Reyna-Fabiána, Miguel A. Alcántara-Ortigozaa, Nancy L. Hernández-Martíneza, Jaime Berumenb,c, Raquel Jiménez-Garcíad, Gilberto Gómez-Garzae, Ariadna González-del Angela,?
Corresponding author
ariadnagonzalezdelangel@gmail.com
Corresponding author at: Laboratorio de Biología Molecular, Departamento de Genética Humana, Instituto Nacional de Pediatría, Secretaría de Salud, Insurgentes Sur 3700-C, Insurgentes-Cuicuilco, Del. Coyoacán, CP 04530, Ciudad de México, México.
Corresponding author at: Laboratorio de Biología Molecular, Departamento de Genética Humana, Instituto Nacional de Pediatría, Secretaría de Salud, Insurgentes Sur 3700-C, Insurgentes-Cuicuilco, Del. Coyoacán, CP 04530, Ciudad de México, México.
a Laboratorio de Biología Molecular, Departamento de Genética Humana, Instituto Nacional de Pediatría, Secretaría de Salud, Ciudad de México, México
b Departamento de Medicina Experimental, Facultad de Medicina, Universidad Nacional Autónoma de México, Ciudad de México, México
c Unidad de Medicina Genómica, Hospital General de México, Ciudad de México, México
d Servicio de Nefrología, Instituto Nacional de Pediatría, Secretaría de Salud, Ciudad de México, México
e Resonancia Magnética, Instituto Nacional de Pediatría, Secretaría de Salud, Ciudad de México, México
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| 2024 12 | 61 | 28 | 89 |
| 2024 11 | 86 | 57 | 143 |
| 2024 10 | 75 | 60 | 135 |
| 2024 9 | 70 | 29 | 99 |
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| 2024 5 | 40 | 29 | 69 |
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| 2024 3 | 36 | 29 | 65 |
| 2024 2 | 32 | 36 | 68 |
| 2024 1 | 34 | 29 | 63 |
| 2023 12 | 42 | 39 | 81 |
| 2023 11 | 39 | 37 | 76 |
| 2023 10 | 74 | 40 | 114 |
| 2023 9 | 72 | 28 | 100 |
| 2023 8 | 59 | 31 | 90 |
| 2023 7 | 53 | 22 | 75 |
| 2023 6 | 46 | 23 | 69 |
| 2023 5 | 51 | 34 | 85 |
| 2023 4 | 46 | 17 | 63 |
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| 2023 2 | 48 | 19 | 67 |
| 2023 1 | 41 | 40 | 81 |
| 2022 12 | 50 | 34 | 84 |
| 2022 11 | 76 | 35 | 111 |
| 2022 10 | 64 | 57 | 121 |
| 2022 9 | 39 | 47 | 86 |
| 2022 8 | 36 | 41 | 77 |
| 2022 7 | 55 | 59 | 114 |
| 2022 6 | 41 | 49 | 90 |
| 2022 5 | 90 | 44 | 134 |
| 2022 4 | 67 | 59 | 126 |
| 2022 3 | 88 | 64 | 152 |
| 2022 2 | 87 | 64 | 151 |
| 2022 1 | 52 | 42 | 94 |
| 2021 12 | 71 | 36 | 107 |
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| 2021 10 | 84 | 56 | 140 |
| 2021 9 | 50 | 37 | 87 |
| 2021 8 | 25 | 37 | 62 |
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| 2021 3 | 68 | 37 | 105 |
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| 2021 1 | 44 | 16 | 60 |
| 2020 12 | 37 | 19 | 56 |
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| 2020 8 | 23 | 16 | 39 |
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