Original
Caracterización de variantes recurrentes de UMOD (p.C255Y y p.Q316P) en una cohorte gallega: correlación genotipo-fenotipo e implicaciones clínicas
Characterization of recurrent UMOD variants (p.C255Y y p.Q316P) in a Galician cohort: genotype-phenotype correlation and clinical implications
Eloísa Sánchez-Cazorlaa,b,c,1, Borja Temes-Álvarezc,d,1, Pilar Oliveros-Martínezc,e, Pedro Fortes-Gonzáleza,b,c, María García-Muriasa,b,c, Ana Barcia de la Iglesiaa,b,c, Noa Carreraa,b,c,
, Miguel Ángel García-Gonzáleza,b,c,
, Grupo GalERH ◊
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a Grupo de Xenética e Bioloxía do Desenvolvemento das Enfermidades Renais, Laboratorio de Nefroloxía (No. 11), Fundación Pública Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago (IDIS), Complexo Hospitalario de Santiago de Compostela (CHUS), Santiago de Compostela, La Coruña, España
b Grupo de Medicina Xenómica, Complexo Hospitalario de Santiago de Compostela (CHUS), Santiago de Compostela, La Coruña, España
c RICORS 2040 (Kidney Disease), ISCIII, Santiago de Compostela, La Coruña, España
d Servicio de Nefrología, Complejo Hospitalario Universitario de Ourense, Ourense, España
e Servicio de Nefrología, Complejo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela, Santiago de Compostela, La Coruña, España
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