TY - JOUR T1 - Acidosis tubular renal distal autosómica dominante en dos pacientes pediátricos con mutaciones en el gen SLC4A1. ¿La prueba de la pCO2 urinaria máxima puede ser normal? JO - Nefrología T2 - AU - Guerra Hernández,Norma E. AU - Gómez Tenorio,Circe AU - Méndez Silva,Laura Paloma AU - Moraleda Mesa,Teresa AU - Escobar,Laura I. AU - Salvador,Carolina AU - Vargas Poussou,Rosa AU - García Nieto,Victor M. SN - 02116995 M3 - 10.1016/j.nefro.2021.09.014 DO - 10.1016/j.nefro.2021.09.014 UR - https://revistanefrologia.com/es-acidosis-tubular-renal-distal-autosomica-articulo-S0211699521002393 AB - La acidosis tubular renal distal (ATRd) primaria es una tubulopatía poco frecuente caracterizada por la presencia de acidosis metabólica hiperclorémica. Está generada por la existencia de un defecto en la función de la H+-ATPasa situada en el lado luminal de las células α-intercaladas o del intercambiador de aniones Cl−-HCO3− (AE1) ubicado en el lado basolateral. Los pacientes no acidifican la orina tras una sobrecarga ácida (NH4Cl) o tras estimular la secreción de H+ mediante la obtención de una elevada concentración intratubular de un anión como cloro (se mide el pH) o HCO3− (se mide la pCO2 urinaria). Se presenta una familia con ATRd autosómica dominante producida por una mutación heterocigota en el gen SLC4A1 en la que los 2 miembros en edad pediátrica mostraron una prueba de la pCO2 urinaria máxima normal. Nuestra hipótesis es que al estar intacta, al menos inicialmente, la H+-ATPasa, podría ser efectivo el estímulo inducido por la electronegatividad intratubular para secretar H+ lo que permitiría que la pCO2 urinaria máxima fuera paradójicamente normal, lo que pudiera explicar el inicio tardío, la presentación moderada de los síntomas y el diagnóstico en edades más avanzadas, en los pacientes con dicha mutación. Este es el primer caso documentado de una ATRd dominante en México. ER -