TY - JOUR T1 - Múltiples quistes parapiélicos en la enfermedad de Fabry JO - Nefrología T2 - AU - Azancot,María A. AU - Vila,Josefa AU - Domínguez,Carmen AU - Serres,Xavier AU - Espinel,Eugenia SN - 02116995 M3 - 10.1016/j.nefro.2015.12.003 DO - 10.1016/j.nefro.2015.12.003 UR - https://revistanefrologia.com/es-multiples-quistes-parapielicos-enfermedad-fabry-articulo-S0211699516000448 AB - La enfermedad de Fabry es una enfermedad de depósito lisosomal de carácter hereditario, ligada al cromosoma X, causado por el déficit de la enzima alfa-galactosidasa A (alfa-GLA A), lo que conduce a la acumulación de glicoesfingolípidos, principalmente globotriaosilceramida, en los tejidos. Es una enfermedad poco prevalente, y con muy bajo índice de sospecha, por lo que, generalmente, existe un retraso en el diagnóstico y en el tratamiento.Presentamos un caso de un paciente varón afecto de la enfermedad de Fabry, que presentaba múltiples quistes parapiélicos e insuficiencia renal, sin presentar angioqueratomas. El estudio genético mostró una mutación en el gen de alfa-GLA A que no ha sido descrita previamente en el registro de mutaciones, y de novo, ya que no se encontró en otros familiares, además que no fue trasmitida a la descendencia. La presencia de múltiples quistes parapiélicos y su peculiar aspecto fue lo que hizo sospechar el diagnóstico de la enfermedad. ER -