Las lipodistrofias (LD) son un grupo heterogéneo de trastornos genéticos o adquiridos, que afectan principalmente a mujeres, caracterizados por una pérdida total o parcial del tejido adiposo subcutáneo (lipoatrofia), que puede asociarse a la acumulación de grasa (lipohipertrofia) en diferentes regiones corporales. Los pacientes con LD presentan resistencia extrema a la insulina, hiperglucemia, hipertrigliceridemia severa, niveles bajos de HDL y esteatosis hepática. La gravedad de estas complicaciones metabólicas se correlaciona con la magnitud de la pérdida de grasa1,2.

Existen 2 formas hereditarias:

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  La lipodistrofia generalizada de herencia autosómica recesiva, que se caracteriza por pérdida total de tejido adiposo subcutáneo.

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  La lipodistrofia parcial congénita, que es la forma más común, se hereda de forma autosómica dominante y está relacionada con pérdida parcial del tejido adiposo3.

  Varios investigadores han señalado que las alteraciones metabólicas observadas se deben a una falla en la regulación de las funciones de almacenamiento y liberación de ácidos grasos del tejido adiposo. También existen genes involucrados en las acciones efectoras de la insulina, y en la proliferación y diferenciación de adipocitos. Se han analizado distintos genes candidatos como el receptor de insulina, el sustrato del receptor de insulina 1 y el receptor beta 2 adrenérgico4. La ausencia de depósitos subcutáneos de tejido adiposo se debe a la baja concentración de leptina. La hipoleptinemia altera las señales de hambre/saciedad en el sistema nervioso central y produce hiperfagia. Entonces, el exceso calórico produce acumulación de grasa a nivel muscular y hepático, causa severa insulinorresistencia, diabetes con altos requerimientos de insulina e hipertrigliceridemia, lo cual confiere alto riesgo de pancreatitis. Los pacientes con LD también presentan esteatosis hepática, miocardiopatías y nefropatías proteinúricas5.

Paciente femenina de 41 años de edad, con diagnóstico de lipodistrofia parcial congénita, diabetes diagnosticada a los 15 años, en tratamiento con insulina aspártica (115 UI/día), con mal control glucémico, que presenta retinopatía proliferativa bilateral e insuficiencia renal crónica terminal secundaria a glomerulonefritis membranoproliferativa tipo I (por PBR), en hemodiálisis trisemanal desde abril del 2012. Además, presenta dislipidemia mixta en tratamiento con atorvastatina 20mg/día y fenofibrato 200mg/día e HTA. EF: peso seco 66,500; talla 170cm; IMC: 23,01; TA 160/70.

Las extremidades estaban adelgazadas, con pérdida de grasa subcutánea en glúteos, muslos y miembros superiores. Mamas hipotróficas, leve hepatomegalia, acantosis nigricans en cuello e hirsutismo.

Se decide inscribirla en lista de espera para trasplante doble renopancreático, considerando su IRC dialítica y su diabetes sin insulinorresistencia, ya que presentaba péptido C menor a uno, y a la espera del tratamiento con leptina recombinante humana, solicitado como uso compasivo. Recibe trasplante doble renopancreático el 07/09/2015, con derivación intestinal. Recibió también inducción con ATG fresenius (15mg/kg repartido en 5 dosis), profilaxis antibacteriana por 5 días con pipertazobactan, antimicótica por un mes, anti-CMV(por 3 meses) y anti-PCP por 2 años. Se añadió inmunosupresión de mantenimiento con belatacept (de novo), tacrolimus/deltisona/micofenolato sódico. La indicación de belatacept se debe a que la paciente presenta riesgo vascular/metabólico y a que se busca disminuir la dosis de tacrolimus inicialmente (con relación a la dosis estándar) para luego, a largo plazo, retirarlo. Los injertos funcionaron inmediatamente, sin requerir insulina ni hemodiálisis. Presentó como intercurrencia en el postoperatorio obstrucción intestinal con fístula de la anastomosis, que requirió conversión a una nueva duodenoyeyunostomía en Y de Roux. Además, la paciente presentó una fístula pancreática con bajo débito, que cerró sin complicaciones. Actualmente la paciente se encuentra con función renal y pancreática normales, con valores de fructosamina de 237 umol/l (VN menor 285 umol/l), HbA1c de 4,6% (VN 2,5-5,9%), péptido C de 1,8ng/ml (VN 0,5-2ng/ml), creatinina de 0,8mg/dl (VN 0,8-1,4mg/dl) y sin proteinuria. Se mantienen niveles de tacrolimus de 6ng/ml.

Este es el primer reporte de un trasplante doble renopancreático con buena evolución, en una paciente con lipodistrofia parcial congénita y con un nuevo esquema inmunosupresor.